小儿唐氏综合征

来源：沈阳六一儿童医院   康复热线：13032483790

　　小儿唐氏综合征是一种很常见的出生缺陷类疾病，会导致发育迟缓、智力障碍和残疾等。沈阳六一儿童医院李新华主任介绍：约95%的唐氏综合征患者由21三体导致，即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21号染色体增至3条，而不是正常情况下的两条。

　　唐氏综合症的临床症状表现

　　1.患儿具有明显的特殊面容体征

　　如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　2.孩子智能低下

　　患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

　　3.身体特别软弱松弛

　　抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

　　4.身体发育缓慢

　　患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　5.性与生育能力

　　性成熟比较晚。男性患者身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

　　6.精神状况

　　患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡

　　小儿唐氏综合症对宝宝有什么危害

　　1、患儿经常的会傻笑而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

　　2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几比较高，狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

　　3、此疾病体征非常多样，患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平，眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着，外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

　　4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病，主要的疾病特征表现是患儿智商低下，除了对患儿的危害和影响之外，给一些家庭也造成了苦恼，带来较其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

　　沈阳六一儿童医院李新华主任提醒家长：唐氏综合症伴随的损害是不可忽视的，家长对于患儿唐氏综合症的治疗应当及早进行，避免病情更加严重，导致患儿更多功能受损而不易恢复，危害孩子身心健康。

　　沈阳六一儿童医院，唐氏患儿的健康之地

　　沈阳六一儿童医院建院以来，一直积较开展各种形式的、外交流和合作，以儿童神经系统疾病为诊疗，在学科--小儿神经学科的基础上，依托六一儿童医院整体学科优势对难治性儿童神经系统疾病进行综合治疗，儿童专科，汇聚儿科名医，他们在几十年的临床工作中积累了丰富的经验。

　　多学科联合干预明确诊断病因科学治疗

　　多学科联合干预是集发育行为科、小儿神经科、小儿内分泌科、儿童保健科、儿童康复科、营养膳食科等多学科医师联合会诊，中西医结合治疗、物理治疗、康复训练等相结合，从诊断上查明致病因素，多学科联合提出治疗和营养方案，进行联合干预。

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