小儿唐氏综合征需要做哪些检查?

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　　唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型或Down综合症，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合症对患者的危害是非常大的，一定要早发现早治疗，因此在孕妇怀孕时期就应做全面的诊断检查，确保孩子的健康。

　　李新华主任讲解：唐氏综合征需要做哪些检查?

　　1.外周血细胞染色体核型分析

　　按染色体核型分析可将唐氏综合症患儿分为3型：标准型、易位型、嵌合体型。

　　2.羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查是唐氏综合症产前诊断的一种方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。什么情况需要做这种检查，点击问医师

　　3.荧光原位杂交

　　以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合症患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合症核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精益定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精益性。

　　4.产前筛查血清标志物

　　采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合症筛查，可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合症，还可检出18-三体综合症，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。

　　5.可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

　　李新华提醒：很多患有唐氏综合症的婴儿都是由于父母不良习惯而造成的。因此，孕妇做前期的唐氏综合症检查是必不可少的，这不仅仅是对自己负责，更是对孩子的健康的一生负责。一旦发现孩子有此症状，应及时带孩子到正规的医院检查和治疗，越早治疗越好。疾病危害大，早期治疗好

　　沈阳六一儿童医院，唐氏患儿的健康之地